期刊简介
《中国实验诊断学》于1997年创刊，现为月刊，刊号为ISSN1007-4287，CN22-1257/R。为国家教育部主管，吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办，公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录，并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国，面向实用，发展学科，跟踪学科发展前沿，传播新技术、新方法、新观念，紧密与临床联系，突出临床诊断特点，坚持百花齐放百家争鸣的原则，提倡科学求实、学术道德和精神文明，依国家出版法规办好本杂志。
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首页>中国实验诊断学杂志
- 杂志名称：中国实验诊断学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1007-4287
- 国内刊号：22-1257/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
大肠癌易感基因 hMLH1、hMSH2的筛查
侯睿智；安治国；魏君；毛静涛；侯治富
关键词：大肠癌, 多态性, hMSH2
摘要：目的 探讨hMLH1、hMSH2基因多态性与大肠癌发病危险的研究.方法 采用大样本随机对照试验,运用PCR和DNA直接测序方法,筛查外周血单个核细胞DNAhMLH1、hMSH2基因多态性.结果 大肠癌组hMLH1-exon12 1151 T→A的突变阳性率为12.20%,与对照组(6.10%)相比,无显著差异(P>0.05);而hMSH2-exon1 IVS1+9C→G的突变阳性率为46.70%,与对照组(33.33%)相比差异显著(P<0.05).在各年龄组间,hMLH1-exon12 、hMLH1-exon12突变无显著性差异(P>0.05).危险性分析表明,携带hMSH2-exon1 IVS1+9C→G突变发生大肠癌的相对危险性为无基因突变组的1.75倍,若不携带基因突变,其肠癌发病率将降低42.9%;若在人群中无hMSH2-exon1 IVS1+9C→G突变发生,则大肠癌的发病率将降低20%.结论 hMSH2-exon1 IVS1+9C→G突变可作为大肠癌发病的危险因素,并可作为检测指标.
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