期刊简介

  《中国实验诊断学》于1997年创刊,现为月刊,刊号为ISSN1007-4287,CN22-1257/R。为国家教育部主管,吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办,公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录,并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展,评价实验检查在临床医学中的应用,帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国,面向实用,发展学科,跟踪学科发展前沿,传播新技术、新方法、新观念,紧密与临床联系,突出临床诊断特点,坚持百花齐放百家争鸣的原则,提倡科学求实、学术道德和精神文明,依国家出版法规办好本杂志。

       

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  • 杂志名称:中国实验诊断学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
  • 国际刊号:1007-4287
  • 国内刊号:22-1257/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:期刊收录:万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
中国实验诊断学杂志2019年第01期

家族型VHL综合征2例

毛洪涛;苏晓明;张蕾;韩雪立

关键词:
摘要:VHL 综合征即 Von Hippel-Lindau 综合征的简称,又称林岛综合征,具有家族遗传特性,外国学者[1]将 VHL 基因划分于抑癌基因范畴,VHL 基因的突变、缺失是诱发 VHL 综合征发病的重要因素.VHL 综合征临床特征为多发于中枢神经系统或视网膜的血管母细胞瘤合并胰腺、肾脏、肝脏、肾上腺的实质脏器肿瘤性病变或多发囊性病变[2],发病率极为罕见[3].现将我院经病理诊断的家族型 VHL 综合征 2 例报道如下.