期刊简介

  《中国实验诊断学》于1997年创刊,现为月刊,刊号为ISSN1007-4287,CN22-1257/R。为国家教育部主管,吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办,公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录,并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展,评价实验检查在临床医学中的应用,帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国,面向实用,发展学科,跟踪学科发展前沿,传播新技术、新方法、新观念,紧密与临床联系,突出临床诊断特点,坚持百花齐放百家争鸣的原则,提倡科学求实、学术道德和精神文明,依国家出版法规办好本杂志。

       

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  • 杂志名称:中国实验诊断学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
  • 国际刊号:1007-4287
  • 国内刊号:22-1257/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:期刊收录:万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
中国实验诊断学杂志2018年第04期

家族性局灶性癫痫伴可变灶1例报道

齐心畅;陈加俊;谭诚

关键词:
摘要:家族性局灶性癫痫伴可变灶(FFEVF),是一种少见的常染色体显性遗传性癫痫,以临床表现复杂、家族中不同成员发作部位起源于不同部位、发作严重程度也各不相同为主要特征.本院收治了1例家族性局灶性癫痫伴可变灶患者,其基因检测结果示:DEPDC5基因外显子39存在c.4203G>T(p.Met1401Ile)杂合变异,该变异未收录于HGMD数据库,正常人群中无突变频率数据,亦未检索到相关文献报道;本文结合相关文献总结了FFEVF的临床特点及相关基因报道如下.