期刊简介
《中国实验诊断学》于1997年创刊，现为月刊，刊号为ISSN1007-4287，CN22-1257/R。为国家教育部主管，吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办，公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录，并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国，面向实用，发展学科，跟踪学科发展前沿，传播新技术、新方法、新观念，紧密与临床联系，突出临床诊断特点，坚持百花齐放百家争鸣的原则，提倡科学求实、学术道德和精神文明，依国家出版法规办好本杂志。
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首页>中国实验诊断学杂志
- 杂志名称：中国实验诊断学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1007-4287
- 国内刊号：22-1257/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
应用全外显子测序对有汗性外胚叶发育不良家系致病基因突变筛查
张淑娟；梁景耀；田歆；刘玉梅
关键词：有汗性外胚叶发育不良, 全外显子测序, Sanger测序, GBJ2, GBJ6
摘要：目的 筛查外胚叶发育不良(HED)家系的致病基因.方法 收集HED家系的临床资料及DNA标本,通过全外显子测序及Sanger测序,筛查HED家系的致病基因.结果 家系中患儿为完全表型,具有典型HED三联症表现,其母亲及舅舅为非完全表型.患儿行全外显子测序发现其GBJ 2基因发生突变,而既往报道的H ED致病基因GBJ6的四个位点(G11R、V37E、D50N、A88V)均无突变;GJA1基因的V41L位点,以及GJB2的R127H、F191L位点未发现突变.Sanger测序进一步确认,GBJ2在患儿、母亲、外婆中发生突变,突变位点均为rs80338943,又名235delC,而舅舅未发现突变.结论 该结果提示GJB6并不是HED必需的或者唯一致病基因.而GJB2基因235delC位点的突变与HED的关系有待进一步确认.本研究为探明HED疾病的相关基因及分子机制提供新的线索.
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