期刊简介
《中国实验诊断学》于1997年创刊，现为月刊，刊号为ISSN1007-4287，CN22-1257/R。为国家教育部主管，吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办，公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录，并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国，面向实用，发展学科，跟踪学科发展前沿，传播新技术、新方法、新观念，紧密与临床联系，突出临床诊断特点，坚持百花齐放百家争鸣的原则，提倡科学求实、学术道德和精神文明，依国家出版法规办好本杂志。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中国实验诊断学杂志
- 杂志名称：中国实验诊断学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1007-4287
- 国内刊号：22-1257/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
亨廷顿舞蹈病一家系报道
王一楠；李君；吴杰；鲍跃；于滋润；南善姬
关键词：亨廷顿舞蹈病, 先证者, 记忆力, 基因检测, 四肢, 不自主运动, 计算力, 简易智能精神状态, 检测显示, 拷贝数, 患者, 定向力, 不自主动作, 指鼻试验, 肢体, 诊断标准, 饮水呛咳, 意识清楚, 言语能力, 吞咽困难
摘要：1 临床资料先证者（Ⅱ2）男性，63岁，因认知功能下降8年，四肢多动2年于2014年1月就诊本院。患者8年前出现记忆力下降，不能胜任工作，后逐渐加重，并出现计算力下降、理解力降低，反应迟钝。病程中有入睡困难、焦虑、暴躁易怒。2年前患者出现双手扭动，并逐渐加重，发展为四肢舞蹈样不自主扭动，并伴有饮水呛咳、吞咽困难。神经系统查体：意识清楚，言语流利，记忆力、计算力、定向力均减退，反应迟钝，软腭上抬无力，咽反射减退。四肢可见舞蹈样不自主运动。指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准。全身感觉检查正常。四肢腱反射正常，病理反射未引出。简易智能精神状态检查量表（Mini-Mental state ex-amination，MMSE）：10分（定向力6／10分，记忆力0／3分，注意力及计算力1／5分，回忆能力0／分，言语能力3／9分）。1年前行头部 CT 示脑萎缩。该家系4代14例中有3例出现明显的临床表现。先证者的父亲（Ⅰ2）约60余岁发病，肢体舞蹈样不自主运动明显，疾病后期不能下床行走，终因肺部感染死亡。先证者同父异母的妹妹（Ⅱ4）约30岁发病，出现四肢舞蹈样不自主动作，50岁死亡，病程20年。先证者的儿子（Ⅲ3），40岁，出现记忆力下降1年，无肢体扭动。家系系谱图见图1。经患者及家属同意，采集先证者和先证者儿子的外周抗凝血5 ml，进行 IT15基因检测，具体检测方法见参考文献［1］。检测结果为：①先证者（Ⅱ2）IT15基因检测显示 CAG 重复拷贝数为19／45，确诊为 HD；②先证者的儿子（Ⅲ3）IT15基因检测显示 CAG 重复拷贝数为19／22，未达到基因诊断标准，见图1。
友情链接