期刊简介
《中国实验诊断学》于1997年创刊，现为月刊，刊号为ISSN1007-4287，CN22-1257/R。为国家教育部主管，吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办，公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录，并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国，面向实用，发展学科，跟踪学科发展前沿，传播新技术、新方法、新观念，紧密与临床联系，突出临床诊断特点，坚持百花齐放百家争鸣的原则，提倡科学求实、学术道德和精神文明，依国家出版法规办好本杂志。
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首页>中国实验诊断学杂志
- 杂志名称：中国实验诊断学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1007-4287
- 国内刊号：22-1257/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
家族遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型分析
彭新国；于永春；成佳景；刘永云；陈明；崔艳芳
关键词：家族遗传性, 异常纤维蛋白原血症, 家系, 无纤维蛋白原血症, 血友病, 染色体隐性, 遗传疾病, 基因突变, 基因缺陷, 患者, 出血, 发病率, 黏膜, 肌肉, 国内, 骨骼
摘要：遗传性无纤维蛋白原血症（inheritdafibrino-genemia）是一种纤维蛋白原基因缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病，患者表现为纤维蛋白原完全缺乏，发病率大约为百万分之一。与血友病相比，遗传性无纤维蛋白原患者黏膜出血较严重，但肌肉和骨骼的出血不如血友病常见［1］。第一例异常纤维蛋白原血症基因突变发现于1968年［2］，目前国内外共发现了约400多例遗传性异常纤维蛋白原血症。
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