期刊简介
《中国实验诊断学》于1997年创刊，现为月刊，刊号为ISSN1007-4287，CN22-1257/R。为国家教育部主管，吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办，公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录，并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国，面向实用，发展学科，跟踪学科发展前沿，传播新技术、新方法、新观念，紧密与临床联系，突出临床诊断特点，坚持百花齐放百家争鸣的原则，提倡科学求实、学术道德和精神文明，依国家出版法规办好本杂志。
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首页>中国实验诊断学杂志
- 杂志名称：中国实验诊断学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1007-4287
- 国内刊号：22-1257/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
邯郸市特教学校耳聋患者线粒体12SrRNA 基因突变分析
李守霞；要跟东；张小芳；陈丁莉；郭丽丽；孙彩霞；杨志明
关键词：非综合征性耳聋, 线粒体12SrRNA, 分子生物学, 突变
摘要：目的：利用基因诊断的方法调查邯郸市聋哑学校非综合征型耳聋患者的常见分子病因，对线粒体12SrRNA 基因编码区突变进行分析，以明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础，为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。方法用 PCR 法检查100名聋哑学生（年龄6岁-17岁，男性58例，女性42例）线粒体12SrRNA 基因，直接测序法分别对线粒体12SrRNA 基因的2个基因片段分析。结果①100例研究对象中，被测者聋前或其母亲孕期明确应用过氨基糖甙类抗生素者30例（30％），30例中有4例（7．5％）存在线粒体基因 A1555G位点突变。②PCR 检测结果100例患者的 DNA 样本（线粒体12SrRNA 基因的2个基因片段）进行 PCR 扩增，扩增产物片段大小与预期相符。③测序结果100名聋哑学校非综合征型耳聋患者中，携带线粒体12SrRNA 基因 A1555G点突变的10例（占10％）；携带线粒体12SrRNA 基因 C1494T 点突变的2例（占2％）。结论河北省邯郸地区特教学校耳聋患者存在较高的线粒体12SrRNA 基因 A1555G 突变发生率，线粒体12SrRNA 基因 A1555G 突变发生率高于全国平均水平，通过其突变筛查可以有效避免高危人群出现耳聋。
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