期刊简介
《中国实验诊断学》于1997年创刊，现为月刊，刊号为ISSN1007-4287，CN22-1257/R。为国家教育部主管，吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办，公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录，并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国，面向实用，发展学科，跟踪学科发展前沿，传播新技术、新方法、新观念，紧密与临床联系，突出临床诊断特点，坚持百花齐放百家争鸣的原则，提倡科学求实、学术道德和精神文明，依国家出版法规办好本杂志。
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首页>中国实验诊断学杂志
- 杂志名称：中国实验诊断学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1007-4287
- 国内刊号：22-1257/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
高分辨率熔解曲线法检测CBS基因SNP的技术优化
于坤坤；刘毅；张坤；李栋；马衍辉
关键词：高分辨率熔解曲线, 单核苷酸多态性, 胱硫醚β-合酶
摘要：目的：探索高分辨率熔解曲线法（high resolution melting ，HRM）检测胱硫醚β-合酶（CBS）基因 SNP位点所需的佳反应体系和条件，建立快速高效的对CBS基因分型的方法。方法通过普通 PCR初步确立引物的退火温度范围，在实时荧光定量PCR（qPCR）-HRM反应中调整确定佳退火温度。对影响 qPCR-HRM的因素包括反应程序、模板DNA、MgCl2再分别进行优化，确立佳反应体系和反应条件，对在此基础上得出的基因分型结果通过测序验证其准确性，从而建立系统的 HRM检测CBS基因SNP的方法。结果 HRM检测CBS基因该片段佳退火温度为62℃，qPCR-HRM佳反应体系为20μl，引物浓度为0．2μmol/L，Mg2＋为2．5μmol/L，模板DNA为60 ng。在优化的体系条件下筛选出的突变型样本经测序验证与实验结果一致。结论 HRM可以作为检测 SNP准确、经济、高效的方法。
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