期刊简介

  《中国实验诊断学》于1997年创刊,现为月刊,刊号为ISSN1007-4287,CN22-1257/R。为国家教育部主管,吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办,公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录,并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展,评价实验检查在临床医学中的应用,帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国,面向实用,发展学科,跟踪学科发展前沿,传播新技术、新方法、新观念,紧密与临床联系,突出临床诊断特点,坚持百花齐放百家争鸣的原则,提倡科学求实、学术道德和精神文明,依国家出版法规办好本杂志。

       

首页>中国实验诊断学杂志
  • 杂志名称:中国实验诊断学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
  • 国际刊号:1007-4287
  • 国内刊号:22-1257/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:期刊收录:万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
中国实验诊断学杂志2014年第11期

540例地中海贫血初筛试验阳性患者基因诊断结果分析

黄金文;黄瑞洪

关键词:地中海贫血筛查, 初筛试验, 阳性患者, 基因诊断, 血红蛋白电泳, 地区, 遗传疾病, 确证试验, 基因分析, 婚前检查, 广东, 常规项目, 产前检查, 性贫血, 性能, 型别, 检测, 方法, 脆性
摘要:地中海性贫血(地贫)是广东地区常见的地方性遗传疾病,已引起社会各界的高度重视。地中海贫血筛查已成为广东地区婚前检查、产前检查的常规项目。目前用于地贫初筛的试验主要有脆性试验和血红蛋白电泳,确证试验为 PCR 方法进行基因分析。本研究对2013年1月至3月的检测结果进行分析,以探讨初筛试验的性能和本地区地中海贫血的主要型别。