期刊简介
《中国实验诊断学》于1997年创刊，现为月刊，刊号为ISSN1007-4287，CN22-1257/R。为国家教育部主管，吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办，公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录，并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国，面向实用，发展学科，跟踪学科发展前沿，传播新技术、新方法、新观念，紧密与临床联系，突出临床诊断特点，坚持百花齐放百家争鸣的原则，提倡科学求实、学术道德和精神文明，依国家出版法规办好本杂志。
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首页>中国实验诊断学杂志
- 杂志名称：中国实验诊断学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1007-4287
- 国内刊号：22-1257/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
非经典型类固醇21-羟化酶缺乏症6例临床分析
张令晖；陶冬青；严兆丹；胡菊萍
关键词：非经典型, 类固醇, 羟化酶, 缺乏症, 先天性肾上腺皮质增生症, 临床表现, 隐性遗传性疾病, 症状和体征, 临床资料, 个体差异, 高雄激素, 常染色体, 青春期, 发病率, 成人期, 误诊, 漏诊, 患者, 儿童, 程度
摘要：先天性肾上腺皮质增生症根据临床表现严重程度分为经典型和非经典型。非经典型21-羟化酶缺乏症是常见的常染色体隐性遗传性疾病之一，目前发病率约为0．1％［1］。受累者代表性临床表现为在儿童后期，青春期或成人期出现高雄激素的症状和体征［2］。由于受累者间个体差异大，容易发生漏诊或误诊，现将2003年在我院收治6例非经典型类固醇21-羟化酶缺乏症患者临床资料予以分析如下。
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