期刊简介
《中国实验诊断学》于1997年创刊，现为月刊，刊号为ISSN1007-4287，CN22-1257/R。为国家教育部主管，吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办，公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录，并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国，面向实用，发展学科，跟踪学科发展前沿，传播新技术、新方法、新观念，紧密与临床联系，突出临床诊断特点，坚持百花齐放百家争鸣的原则，提倡科学求实、学术道德和精神文明，依国家出版法规办好本杂志。
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首页>中国实验诊断学杂志
- 杂志名称：中国实验诊断学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1007-4287
- 国内刊号：22-1257/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
单纯性先天性心脏病致病基因及环境因素的研究进展
于坤坤；刘毅；李栋；马衍辉
关键词：单纯性, 先天性心脏病, 致病基因, 先心病, 新生儿, 发病率, heart disease, 婴幼儿死亡, 自动关闭, 先天异常, 统计资料, 首要原因, 缺陷类型, 局部解剖, 结构异常, 发育时期, 心血管, 人胚胎, 青少年, 大血管
摘要：先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏，称为先天性心脏病。根据 WHO 的新统计资料，世界上每年大约有150万新生儿出生时患有心脏病。中国的先天性心脏病发病率约为2‰-5‰，每年新增先心病病例在15-20万，其发病率在新生儿中达0．4％-0．8％，是发病率高的出生缺陷类型。为目前婴幼儿死亡的首要原因。先心病预后严重，通常导致流产、死胎、死产、新生儿死亡，以及儿童、青少年和成人残疾，给社会和家庭带来沉重负担。先心病病人中有约80％仅表现为心血管的畸形，而不伴有其他系统的先天异常，称为单纯性先心病。
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