期刊简介
《中国实验诊断学》于1997年创刊，现为月刊，刊号为ISSN1007-4287，CN22-1257/R。为国家教育部主管，吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办，公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录，并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国，面向实用，发展学科，跟踪学科发展前沿，传播新技术、新方法、新观念，紧密与临床联系，突出临床诊断特点，坚持百花齐放百家争鸣的原则，提倡科学求实、学术道德和精神文明，依国家出版法规办好本杂志。
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首页>中国实验诊断学杂志
- 杂志名称：中国实验诊断学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1007-4287
- 国内刊号：22-1257/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
应用基因测序方法检测哮喘儿童的PTEN基因突变
赵宏霞；曹敏；钟慧君；刘瑜
关键词：儿童, 哮喘, PTEN基因, 基因测序
摘要：目的 分析10号染色体上缺失的磷酸酶与张力蛋白同源基因(phophatase and tensin homolog deleted on chromosone 10,PTEN)突变与儿童哮喘的相关性,及其与外周血嗜酸性粒细胞(eosinophils,EOS)的关系,进一步探讨儿童哮喘的发病机制,并为其新治疗方法的研发提供一定理论依据.方法 设定30例哮喘患儿(临床缓解期)为哮喘组,30例健康儿童为对照组.均于清晨空腹抽取外周静脉血,制备血涂片后提取全基因组DNA.对其PTEN基因第5、第8外显子(exon 5,exon 8)进行基因测序分析,同时进行外周血EOS计数.计量资料采用χ2 test,计数资料采用t检验进行统计分析.结果 83.3%(25/30)哮喘组儿童有PTEN基因第8内含子(intron 8)突变,对照组无基因突变.外周血EOS计数在哮喘组明显高于对照组,差异显著(P＜0.05);发生基因突变的哮喘患儿外周血EOS计数高于无突变的哮喘患儿,差异显著(P＜0.05).结论 哮喘儿童绝大部分存在PTEN基因第8内含子突变,其与EOS的数量相关,PTEN基因可能通过抑制EOS的活化和趋化在哮喘发病中发挥作用.
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