期刊简介
《中国实验诊断学》于1997年创刊，现为月刊，刊号为ISSN1007-4287，CN22-1257/R。为国家教育部主管，吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办，公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录，并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国，面向实用，发展学科，跟踪学科发展前沿，传播新技术、新方法、新观念，紧密与临床联系，突出临床诊断特点，坚持百花齐放百家争鸣的原则，提倡科学求实、学术道德和精神文明，依国家出版法规办好本杂志。
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首页>中国实验诊断学杂志
- 杂志名称：中国实验诊断学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1007-4287
- 国内刊号：22-1257/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
罕见的45,X/46,X,r(Y)1例
杨艳丽；刘俊佐；张莉；孙莉莉；孙文芝；阚珣；杨剑丽
关键词：家族性遗传病, 染色体核型, 子宫发育, 智力低下, 语言障碍, 有害物质, 小眼球, 外生殖器, 临床资料, 近亲婚配, 患儿父母, 发育异常, 盆腔内, 接触史, 孕期, 隐睾, 性格, 行为, 显示, 男性
摘要：1 临床资料 患者男,5岁,于2005年足月刨官产,重约3900克,系第一胎,生后发现眼球发育异常.查体:小眼球,智力低下,语言障碍,性格暴躁易怒,行为怪异,其余体征均正常.外生殖器为男性,B超显示无隐睾,盆腔内无子宫发育,但是因其年纪尚幼,不能做精子方面的相关检查.患儿父母非近亲婚配,父母智力均正常,染色体核型也正常,否认孕期有害物质接触史及患病史,自述无家族性遗传病史.
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