期刊简介
《中国实验诊断学》于1997年创刊，现为月刊，刊号为ISSN1007-4287，CN22-1257/R。为国家教育部主管，吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办，公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录，并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国，面向实用，发展学科，跟踪学科发展前沿，传播新技术、新方法、新观念，紧密与临床联系，突出临床诊断特点，坚持百花齐放百家争鸣的原则，提倡科学求实、学术道德和精神文明，依国家出版法规办好本杂志。
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首页>中国实验诊断学杂志
- 杂志名称：中国实验诊断学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1007-4287
- 国内刊号：22-1257/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
肝豆状核变性45例临床分析
胡峰；高普均
关键词：肝豆状核变性, 常染色体隐性遗传, 代谢障碍性疾病, 神经功能障碍, 铜代谢异常, 染色体长臂, 组织器官, 致病基因, 早期诊断, 临床资料, 临床症状, 肝脏损伤, Wilson病, 铜沉积, 不典型, 误诊, 突变, 认识, 漏诊, 克隆
摘要：肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,致病基因(ATP7B 基因)定位并克隆于13号染色体长臂染色体(13q14-q21)[1],ATP7B 基因突变导致机体铜代谢异常,过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中,引起不同程度的肝脏损伤和神经功能障碍.由于本病发病隐匿,侵及多组织器官,临床症状多样、不典型,不易早期诊断,易造成误诊、漏诊.现将我院2001年1月-2010年1月收治的45例WD患者的临床资料进行分析,以加深对该病的认识.
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