期刊简介
《中国实验诊断学》于1997年创刊，现为月刊，刊号为ISSN1007-4287，CN22-1257/R。为国家教育部主管，吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办，公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录，并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国，面向实用，发展学科，跟踪学科发展前沿，传播新技术、新方法、新观念，紧密与临床联系，突出临床诊断特点，坚持百花齐放百家争鸣的原则，提倡科学求实、学术道德和精神文明，依国家出版法规办好本杂志。
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首页>中国实验诊断学杂志
- 杂志名称：中国实验诊断学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1007-4287
- 国内刊号：22-1257/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
C14orf48基因在人精液精子中的表达和生物信息学分析
李如凯；郭龙华
关键词：弱精子症, C14orf48基因, 基因芯片
摘要：目的 筛选与弱精子症发生相关的基因.方法 采集正常男性和弱精患者精液精子,非连续梯度离心法分离纯化精子,收集95% percoll以下和57%与76% Percoll层之间的精子,以排除生精细胞和白细胞的污染.将纯化后精子的cDNA探针与Affymetrix全基因组芯片杂交.筛选出差异表达的基因,利用生物信息学方法对该基因进行分析.用RT-PCR验证该基因在正常男性和弱精患者精液精子中的差异表达,并用RT-PCR方法分析该基因在人不同组织(心、肝、脾、肺、肾、胃、脑、睾丸)中的表达.结果 分析芯片杂交结果,筛选出一个差异表达杂交点C14orf48(GeneBank 登录号BC031252),该基因在正常男性和弱精子症患者精液精子中检测到的信号值均化后分别是141.2(P)和2.8 (A).生物信息学分析显示,该基因为全长1952的完整ORF,编码140个氨基酸、分子量为15.808 kD的功能未知蛋白质Q8NCU1.该基因在人睾丸组织中特异性表达,亚细胞定位预测该基因在细胞质(39.1%)和细胞核(34.8%)中表达.RT-PCR分析结果表明C14orf48在弱精子症患者精液精子中不表达,在正常男性精液精子中强烈表达,在检测人的8种组织中,也只有在睾丸组织中表达.结论 C14orf48基因为睾丸特异性表达基因,其在弱精子症患者精液精子中不表达,提示其表达水平的缺失可能在弱精发中起着重要作用.
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