期刊简介
《中国实验诊断学》于1997年创刊，现为月刊，刊号为ISSN1007-4287，CN22-1257/R。为国家教育部主管，吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办，公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录，并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国，面向实用，发展学科，跟踪学科发展前沿，传播新技术、新方法、新观念，紧密与临床联系，突出临床诊断特点，坚持百花齐放百家争鸣的原则，提倡科学求实、学术道德和精神文明，依国家出版法规办好本杂志。
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首页>中国实验诊断学杂志
- 杂志名称：中国实验诊断学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1007-4287
- 国内刊号：22-1257/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
乳酸测定在诊断线粒体病中的应用研究
郑宗富；刘奇才；刘永平；徐国焱；陈少华
关键词：乳酸, 线粒基因, 突变
摘要：目的 探讨血液中的乳酸水平能否成为线粒体基因突变患者的筛查指标.方法 选择2型糖尿病(2-DM)530例,横纹肌病33例,耳聋162例,健康对照120例,检测受试者血液中的乳酸水平,并行线粒体基因组DNA分析,采用PCR-RELP技术进行常见的线粒体突变位点筛查(mtDNAtRNAleu(uur)A1555G和mtDNAtRNAleu(uur)A7444G)和测序.结果 线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变组(2-DM、耳聋和横纹肌病)的乳酸水平与mtDNA正常组及对照组比较均存在显著差异(P＜0.05).在162例耳聋患者中筛查出3个线粒体性耳聋家系(51人);530例糖尿病患者中筛查出一个G7444A突变的糖尿病家系(27人);33例肌病患者中筛查出1例线粒体肌病患者,而在对照组中未见mtDNA异常.结论 乳酸检测虽是线粒体病的非特异性指标,但能用于线粒体基因突变的早期筛查.
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