期刊简介
《中国实验诊断学》于1997年创刊，现为月刊，刊号为ISSN1007-4287，CN22-1257/R。为国家教育部主管，吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办，公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录，并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国，面向实用，发展学科，跟踪学科发展前沿，传播新技术、新方法、新观念，紧密与临床联系，突出临床诊断特点，坚持百花齐放百家争鸣的原则，提倡科学求实、学术道德和精神文明，依国家出版法规办好本杂志。
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首页>中国实验诊断学杂志
- 杂志名称：中国实验诊断学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1007-4287
- 国内刊号：22-1257/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
中国健康人群CFTR基因多态性研究-长春和南京两个地区人群的比较
宋莹；金春香；周晓琦；中莖；みゆき；藤木理代；张平；魏穆新；丁巍；张苏闽；山本明子；石黑洋；近藤孝晴；成瀨達
关键词：CFTR, 多聚T, TG重复序列, 多态性
摘要：目的 研究和比较了长春和南京两个不同地区健康人群中囊性纤维化跨膜调节因子(CFTR)基因的多态性,并进一步探讨了中国健康人群中CFTR的功能特点以及对于CFTR相关疾病的易感性.方法 基因组DNA从全血中提取出来.CFTR基因的DNA片段采用PCR的方法进行扩增.Poly-T和TG重复序列直接用自动测序仪(ABI300)进行测定.M470V由HphI限制性内切酶检测.结果 等位基因T7的分布频率在长春(0.938)和南京(0.927)人群中是高的.T5仅在7个长春人和3个南京人中出现.等位基因TG11和TG12,在长春(TG11 0.5,TG12 0.453)和南京(TG11 0.345,TG12 0.609)人群中多见.等位基因V470的分布频率,长春人群(0.633)高于南京(0.500)(P＜0.05).在研究的两组人群中有三种主要的单倍型T7-TG11-V470,T7-TG12-M470和 T7-TG12-V470,其中T7-TG11-V470在长春(0.439)人群中是常见的,而T7-TG12-M470在南京(0.5)人群中是常见.结论 长春和南京分别属于我国南北两个不同地区,他们的CFTR基因多态性背景存在着一定的差异.这两个人群的CFTR基因型均可造成CFTR功能的下降.
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