期刊简介
《中国实验诊断学》于1997年创刊，现为月刊，刊号为ISSN1007-4287，CN22-1257/R。为国家教育部主管，吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办，公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录，并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国，面向实用，发展学科，跟踪学科发展前沿，传播新技术、新方法、新观念，紧密与临床联系，突出临床诊断特点，坚持百花齐放百家争鸣的原则，提倡科学求实、学术道德和精神文明，依国家出版法规办好本杂志。
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首页>中国实验诊断学杂志
- 杂志名称：中国实验诊断学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1007-4287
- 国内刊号：22-1257/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
多重PCR诊断线粒体突变聋病的临床应用价值
陈静；程祖建；欧启水
关键词：多重PCR, 线粒体基因组, 耳聋, 限制性内切酶
摘要：目的 采用多重PCR和多重限制性内切酶法同时检测线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1 555G、3243G.7 445G三个突变位点,探讨多重PCR法在线粒体突变聋病中的诊断价值.方法 收集311例耳聋患者外周血标本,提取DNA模板,以三对引物在同一PCR反应体系中进行多重PCR扩增;产物在同一体系中用三种相应的限制性内切酶分析,同时对扩增产物进行mtDNA基因序列测定.结果 采用本法检测出mtDNA 1 555C点突变20例,7 444A点突变1例,结果与测序相符.结论 多重PCR和酶切法可同时检测多个mtDNA突变位点,利用这一方法可快速简捷地诊断线粒体突变聋病,便于临床推广应用.
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