期刊简介
《中国实验诊断学》于1997年创刊，现为月刊，刊号为ISSN1007-4287，CN22-1257/R。为国家教育部主管，吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办，公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录，并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国，面向实用，发展学科，跟踪学科发展前沿，传播新技术、新方法、新观念，紧密与临床联系，突出临床诊断特点，坚持百花齐放百家争鸣的原则，提倡科学求实、学术道德和精神文明，依国家出版法规办好本杂志。
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首页>中国实验诊断学杂志
- 杂志名称：中国实验诊断学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1007-4287
- 国内刊号：22-1257/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
吉林省非综合征型耳聋分子病因学分析——线粒体DNA 12SrRNA1555位点突变基因筛查
陈金霞；张桂茹
关键词：非综合征型耳聋, mtDNA, 基因突变, 筛查, 限制性内切酶分析
摘要：目的 探讨吉林省耳聋人群的病因学特征,考察本地区非综合征型耳聋线粒体基因(mtDNA)12SrRNA A1555G突变频率.方法 收集长春市聋哑学校129例NSHI学生外周静脉血,提取mtDNA,PCR扩增目的基因片段,限制性内切酶(Alw26I)酶切分析,检测mtDNA A555G突变.结果 被检测的129例NSHI学生(XmAn耳毒性致聋者37例),mtDNA A1555G突变阳性者3例,其中2例为初步确定为AmAn耳毒性致聋者,推测本地区NSm耳聋mtDNA A1555G的突变频率为2.33%,由AmAn耳毒性致NSHl人群中mtDNA A1555G的突变频率为5.41%.结论 AmAn耳毒性致聋是吉林省非综合征型耳聋的重要致病原因.通过对特定人群进行mtDNA A1555G突变基因的筛查,并对阳性个体进行早期干预,可降低药物性耳聋的发病率.
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