期刊简介
《中国实验诊断学》于1997年创刊，现为月刊，刊号为ISSN1007-4287，CN22-1257/R。为国家教育部主管，吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办，公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录，并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国，面向实用，发展学科，跟踪学科发展前沿，传播新技术、新方法、新观念，紧密与临床联系，突出临床诊断特点，坚持百花齐放百家争鸣的原则，提倡科学求实、学术道德和精神文明，依国家出版法规办好本杂志。
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首页>中国实验诊断学杂志
- 杂志名称：中国实验诊断学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1007-4287
- 国内刊号：22-1257/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
脑胶质瘤病人遗传易感基因单核苷酸多态性的研究
徐保锋；张雅卓；罗毅男；李庆国；杨东
关键词：脑胶质瘤, 单核苷酸多态性, 变性高效液相色谱, 易感基因
摘要：目的 筛查与脑胶质瘤发病相关基因的单核苷酸多态性,进一步寻找胶质瘤易感基因.方法 收集入院脑胶质瘤病人的血液.应用PCR扩增的方法对肿瘤相关的基因的特定片段进行扩增.利用变性高效液相色谱技术进行筛查.双向DNA直接测序,在GENBANK进行对比找到突变的碱基,并进行分析.结果 变性高效液相色谱筛查后表明,在HLA-DMA基因中检测到了已知杂和性突变,并发现新的突变,HLA-DMA4EC杂合性缺失突变.结论 变性高效液相色谱技术在筛查基因的SNPs方面显示了其快速、高通量和准确的特点.HLA-DMA基因第4号外显子第111位碱基缺失突变是一个新的SNP,可能是胶质母细胞瘤的易感突变之一.
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