期刊简介
《中国实验诊断学》于1997年创刊，现为月刊，刊号为ISSN1007-4287，CN22-1257/R。为国家教育部主管，吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办，公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录，并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国，面向实用，发展学科，跟踪学科发展前沿，传播新技术、新方法、新观念，紧密与临床联系，突出临床诊断特点，坚持百花齐放百家争鸣的原则，提倡科学求实、学术道德和精神文明，依国家出版法规办好本杂志。
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首页>中国实验诊断学杂志
- 杂志名称：中国实验诊断学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1007-4287
- 国内刊号：22-1257/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
AT基因13387-9delG突变引起遗传性抗凝血酶缺陷症的分子病理机制研究
傅启华；王文斌；丁秋兰；周荣富；武文漫；胡翊群；王学锋；严力行；王振义；王鸿利
关键词：抗凝血酶, 基因, 突变
摘要：目的研究AT基因13387-9delG突变引起AT缺陷症的分子病理机制.方法用大引物法构建13387-9delG突变体AT重组表达质粒(ATM),并将其和正常AT重组表达质粒(ATN)分别用Supeffect试剂转染COS7细胞或CHO细胞,进行体外表达试验、脉冲追踪试验以及细胞免疫荧光染色.结果ATM转染的COS7细胞培养上清液中检测不到AT抗原,而在细胞裂解液中,其AT抗原仅为转染ATN的27.13%.脉冲追踪试验发现,在ATM转染的COS7细胞培养上清液中,检测不到35S标记的AT蛋白,在chase 0 min时,ATM细胞内35S标记的AT蛋白只有ATN的27.8%;在chase 180 min时,ATM细胞内35S标记的AT蛋白为0 min时的50%左右.细胞免疫荧光试验的结果表明,ATM转染的CHO细胞内荧光强度明显低于ATN转染的CHO细胞.结论编码的突变AT蛋白分泌障碍和细胞内快速降解,是AT基因13387-9delG突变引起AT缺陷症的分子病理机制.
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