期刊简介
《中国实验诊断学》于1997年创刊，现为月刊，刊号为ISSN1007-4287，CN22-1257/R。为国家教育部主管，吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办，公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录，并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国，面向实用，发展学科，跟踪学科发展前沿，传播新技术、新方法、新观念，紧密与临床联系，突出临床诊断特点，坚持百花齐放百家争鸣的原则，提倡科学求实、学术道德和精神文明，依国家出版法规办好本杂志。
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首页>中国实验诊断学杂志
- 杂志名称：中国实验诊断学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1007-4287
- 国内刊号：22-1257/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
HoxC5基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究
宫立国；邱广蓉；邱广斌；崔娴维；孙开来
关键词：先天性心脏病, 单核苷酸多态, 变性高效液相色谱
摘要：目的在前期工作定位的人类单纯性先天性心脏病易感区域12q13.1～13.3内,选取HoxC5基因内2个已知单核苷酸多态(SNP)rs2071448、rs2071450,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性.方法应用变性高效液相色谱法(DHPLC)结合测序分析108名单纯性先天性心脏病患者及200名正常人2个SNP位点基因型,应用x2检验统计分析患者组和对照组基因型频率及等位基因频率.结果编码区SNP位点rs2071448未检测到多态;位于HoxC5基因3,侧翼序列的SNP位点rs2071450存在A/G多态,且患者组G等位基因频率及AG、C,G基因型频率均明显高于对照组(P＜0.05).结论HoxC5基因编码区SNP位点rs2071448在中国东北人群中可能不存在;3,侧翼序列的SNP位点rs2071450与单纯性先天性心脏病有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高.
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