期刊简介

  《中国实验诊断学》于1997年创刊,现为月刊,刊号为ISSN1007-4287,CN22-1257/R。为国家教育部主管,吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办,公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录,并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展,评价实验检查在临床医学中的应用,帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国,面向实用,发展学科,跟踪学科发展前沿,传播新技术、新方法、新观念,紧密与临床联系,突出临床诊断特点,坚持百花齐放百家争鸣的原则,提倡科学求实、学术道德和精神文明,依国家出版法规办好本杂志。

       

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  • 杂志名称:中国实验诊断学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
  • 国际刊号:1007-4287
  • 国内刊号:22-1257/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:期刊收录:万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
中国实验诊断学杂志2002年第02期

符合X连锁显性遗传的Alport综合征一家系21例调查报告

罗健华;柳常青;刘丽丽

关键词:连锁, 显性遗传, 家系, 遗传性疾病, 视网膜病变, 肾功能不全, 神经性耳聋, 临床特征, 基因变异, 色素膜, 渐进性, 基底膜, 高血压, 蛋白尿, 血尿, 晶体, 胶原, 编码
摘要:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是由于编码基底膜(GBM)胶原IV的基因变异所致的遗传性疾病,它以血尿、蛋白尿、渐进性的高血压、肾功能不全、神经性耳聋及晶体、色素膜、视网膜病变为临床特征.