期刊简介
《中国实验诊断学》于1997年创刊，现为月刊，刊号为ISSN1007-4287，CN22-1257/R。为国家教育部主管，吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办，公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录，并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国，面向实用，发展学科，跟踪学科发展前沿，传播新技术、新方法、新观念，紧密与临床联系，突出临床诊断特点，坚持百花齐放百家争鸣的原则，提倡科学求实、学术道德和精神文明，依国家出版法规办好本杂志。
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首页>中国实验诊断学杂志
- 杂志名称：中国实验诊断学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1007-4287
- 国内刊号：22-1257/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
遗传性疾病基因诊断技术及进展
樊绮诗
关键词：遗传性疾病, 基因诊断技术, 功能基因组学, 人类基因组计划, 基因表达异常, 诊断和治疗, 基因组功能, 基因与疾病, 工作框架图, 蛋白质合成, 组学研究, 遗传信息, 缺陷, 努力探索, 目标, 临床医学, 结构基因, 基因序列, 分子, 调控机制
摘要：人类基因组计划(HGP)的工作框架图已经完成,不久将完成全部图谱.结构基因组学研究目标的顺利进展标志着以揭示基因组功能及调控机制为目标的功能基因组学和以揭示人类基因与疾病的关联的疾病基因组学的研究已成为HGP的新一轮计划.使已知的基因序列用于疾病的诊断和治疗是目前国内外许多实验室正在努力探索的课题,疾病的基因诊断有可能发展成21世纪临床医学的一个重要分支.1遗传性疾病中常见的分子缺陷遗传性疾病的产生是由于1个(或数个)基因发生异常导致了这些基因所载有的遗传信息受到改变,继而使蛋白质合成受影响.遗传性疾病中常见的分子缺陷主要包括点突变、片段性突变和基因表达异常.
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