期刊简介
《中国实验诊断学》于1997年创刊，现为月刊，刊号为ISSN1007-4287，CN22-1257/R。为国家教育部主管，吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办，公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录，并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国，面向实用，发展学科，跟踪学科发展前沿，传播新技术、新方法、新观念，紧密与临床联系，突出临床诊断特点，坚持百花齐放百家争鸣的原则，提倡科学求实、学术道德和精神文明，依国家出版法规办好本杂志。
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首页>中国实验诊断学杂志
- 杂志名称：中国实验诊断学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1007-4287
- 国内刊号：22-1257/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
基因和人类基因组计划
刘仲祥；安治国；孙步彤；孙荣武
关键词：人类基因组计划, 蛋白质合成, 生物遗传信息, 结构基因, 调控基因, 转录, 终止密码子, 开放阅读框架, 单基因, 基因多效性, 重复序列, 原核生物, 生物进化, 器官, 临床表现, 连续序列, 结构蛋白, 基因研究, 基因信息, 核酸序列
摘要：基因(gene)是在生物进化中形成的含特定生物遗传信息的DNA分子片段和占一定位置的遗传单位,着力弄清基因何时何地具有活性,以及识别和确定基因所编码的蛋白质的特性是当前基因研究的方向.单基因虽只控制一种多肽的合成,因是构成许多蛋白质的亚基,故能影响不同部位、不同组织和不同器官的功能,即基因多效性.所以单基因病也可有很复杂的临床表现.基因的异质性是指几个不同基因,可分别作用于同一器官,产生相同的效应.基因由结构基因和调控基因所组成,能转录为mRNA,进一步翻译为多肽链.构成各种结构蛋白、酶和激素等的基因是结构基因.另外还有不能转录或只能转录而不翻译的核酸序列为调控基因,如各种重复序列、卫星、rRNA、tRNA等.在DNA链上,从蛋白质合成起始的密码子到终止密码子为止的连续序列称为开放阅读框架(open reading frame,ORP).在高等生物(原核生物未发现)基因信息常是裂解为许多DNA序列片段,称为外显子(exron),其中被不传递信息的片段所分割,称为内含子(intron ) .
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