期刊简介
《中国实验诊断学》于1997年创刊，现为月刊，刊号为ISSN1007-4287，CN22-1257/R。为国家教育部主管，吉林大学中日联谊医院和上海第二医科大学瑞金医院共同主办，公开发行的全国性临床实验诊断学和检验医学学术期刊。被中国期刊全文数据库全文收录，并于2002年成为科技部中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。 宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和实验诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。本着面向全国，面向实用，发展学科，跟踪学科发展前沿，传播新技术、新方法、新观念，紧密与临床联系，突出临床诊断特点，坚持百花齐放百家争鸣的原则，提倡科学求实、学术道德和精神文明，依国家出版法规办好本杂志。
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首页>中国实验诊断学杂志
- 杂志名称：中国实验诊断学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1007-4287
- 国内刊号：22-1257/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
1220例遗传咨询患者染色体分析
王昌富；邓明凤；陈永玲；袁琳；张万胜；张银汉
关键词：细胞遗传学, 染色体, 核型, 咨询
摘要：目的探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体变化的有关特点和意义.方法染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析.结果1220例遗传咨询患者染色体异常检出率为10.49%,其中:122例智力低下患者,检出异常核型57例,异常率为46.72%;123例性发育异常患者,检出异常核型36例,异常率为29.27%;65例原发性闭经患者,检出异常核型18例,异常率为27.69%;405对不良孕产史夫妇,共检出异常核型17例,女12例,男5例,其中夫妻双方均检出异常核型者2例,异常率为1.87%.结论20年工作表明,在基层医院开展染色体分析十分必要,对于明确病因、鉴别诊断具有重要意义.
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